早发型癫痫脑病的基因扫描

起因新生儿期或婴儿更早期的更早发型癫痫癫痫会避免严重影响的认知功能障碍和社会商业活动发育障碍，我们通常把它归咎于经常性发生的癫痫癫痫或癫痫间期癫痫；也商业活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查另有，突变侦测已成为一项关键性的诊断工具[2]。

如今，更早发型癫痫癫痫的病症寻找已扩展到高通量突变核酸、突变面板（ gene panels）以及同类型另有显子组核酸的商业化中的。另另有，表型特征、畸形学、癫痫癫痫腹泻学和社会商业活动控制检查可以帮助识别特定的癫痫病症，以及提示对应的突变侦测方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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